Hémochromatose : une maladie génétique à prendre au sérieux

Une personne sur trois cents souffre d’hémochromatose, une maladie génétique qui se traduit par une surcharge en fer dans le sang. Non détectée et donc non soignée, elle peut être très grave.

hémochromatose prise de sang

Définition

L’hémochromatose génétique (HG) est une maladie familiale caractérisée par une accumulation progressive de fer dans l’organisme, notamment dans le foie, le pancréas et le cœur. Cette surcharge en fer correspond à une anomalie héréditaire du passage du fer provenant des aliments dans le sang.

Discrète jusqu’à 30 ans

L’hémochromatose est une maladie discrète et insidieuse. En effet, les symptômes ne se manifestent pas avant 30 ans chez l’homme et 40 ans chez la femme. Les premiers signes sont souvent une grande fatigue, un teint anormalement bronzé, du diabète, des rhumatismes, une baisse de la libido, des anomalies du rythme cardiaque pouvant aller jusqu’à une insuffisance cardiaque, une augmentation de volume du foie avec risque de cirrhose. Tous ces indices doivent conduire le plus rapidement possible chez le médecin.

Ce dernier prescrira, dans un premier temps, une prise de sang qui montrera, en cas de confirmation d’une hémochromatose :

  • une augmentation de fer dans le sang,
  • une saturation de la transferrine (molécule qui transporte le fer,
  • et une élévation de la ferritine (molécule qui stocke le fer).

Les réserves en fer de l’organisme sont de 4 grammes chez une personne « normale », dont un tiers dans le foie. Elles peuvent dépasser 30 grammes lors d’une hémochromatose.

Dans un deuxième temps, une biopsie du foie, réalisée sous anesthésie locale, permettra de confirmer la maladie. En effet l’excès de fer et de ferritine dans le sang n’est pas suffisant.

Ne s’attrape pas, mais se transmet

Maladie héréditaire, l’hémochromatose génétique ne s’attrape pas mais se transmet, et la différence est grande ! Il n’y a aucun danger à recevoir du sang de quelqu’un qui souffre d’hémochromatose (néanmoins, la loi interdit de tels dons).

Le gène de l’hémochromatose est situé sur la sixième paire de chromosomes. Pour que la maladie apparaisse il faut que le père et la mère soient tous deux porteurs de ce gène malade. S’ils transmettent chacun le même gène à leur enfant, celui-ci est dit « homozygote« . Sachant que le gène malade est moins puissant que le non malade, si un enfant ne reçoit qu’un seul gène malade, il ne sera pas atteint d’hémochromatose, il sera dit « hétérozygote« , et il aura une chance sur deux de transmettre à son tour son gène « malade ».

Le plus souvent, le père et la mère d’un malade atteint sont « hétérozygotes ». Un dépistage familial semble donc indispensable pour déterminer les personnes dites à risque, les surveiller et les traiter avant qu’elles ne souffrent de complications. Une simple prise de sang permet la détermination des gènes HLA, marqueurs du gène de l’hémochromatose génétique.

Les personnes qui sont porteuses des mêmes gènes HLA que leur parent malade sont donc atteintes, souvent sans le savoir, par cette maladie. Ce test doit être pratiqué chez les ascendants (père ou mère), chez les descendants (enfants), ainsi que chez les collatéraux (frères, sœurs, tantes, oncles, cousins, cousines) dès l’âge de 25 ans.

Le pronostic de la maladie est conditionné par sa prise en charge précoce. Sans traitement, la maladie évolue vers une cirrhose du foie, voire un cancer. Alors que la médecine avance à pas de géant et que le génie génétique est une réalité, l’hémochromatose se traite grâce à des saignées hebdomadaires, comme au siècle, durant deux ou trois ans !

Un traitement « antique »

Parce que les globules rouges sont très riches en fer, on n’a encore rien trouvé de mieux pour priver l’organisme de fer que de prélever du sang. Une saignée permet l’élimination d’une importante quantité de fer et entraîne, sans causer d’anémie, la fabrication de nouveaux globules rouges qui puisent le fer dont ils ont besoin dans les organes surchargés. Au fur et à mesure, l’excès de fer diminue puis disparaît. Les médecins disent alors que leur malade est désaturé !

Le volume prélevé lors de chaque saignée dépend du poids, en général 7 ml/kg, soit environ 400 ml (0,4l) chez la femme et 500 ml (0,5l) chez l’homme. Au départ, les saignées ont lieu toutes les semaines pendant 2 à 24 mois, seIon l’importance et l’ancienneté de la maladie, afin d’éliminer l’excès de fer qui s’est constitué depuis la naissance. Puis, elles peuvent être espacées tous les trois mois environ, mais à vie.

Les saignées soignent la conséquence de la maladie, en évitant qu’elle ne soit nocive pour le foie, mais non sa cause qui est toujours présente.

Les saignées sont prises en charge à 100 % par la Sécurité sociale. Dans la majorité des cas, les saignées constituent le seul traitement et aucun régime particulier n’est prescrit. Néanmoins, il est vivement recommandé de réduire sa consommation d’alcool car ce dernier est toxique pour le foie, le pancréas et le cœur, et risque d’aggraver les manifestations de l’hémochromatose.

Non traitée, l’hémochromatose génétique évolue vers une maladie grave susceptible d’entraîner une mort prématurée par cirrhose ou cancer du foie, vers quarante ans chez l’homme et cinquante ans chez la femme. Les saignées régulières et bien sur- veillées font disparaître la plupart des signes et empêchent même la maladie de se déclarer lorsque le diagnostic est précoce.

N’hésitez pas à alerter votre médecin dès les moindres signes.

A retenir sur l’hémochromatose

  • Les symptômes, dont les plus courants sont un teint anormalement bronzé, une fatigue… n’apparaissent qu’à l’âge adulte.
  • Une prise de sang permet d’orienter le diagnostic.
  • Cette maladie héréditaire est rare, les deux parents devant être porteurs du gène malade pour le transmettre.

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