Les maladies sont-elles héréditaires ?

Nos histoires de famille intéressent de plus en plus les généticiens. Ces chercheurs sont capables d'indiquer avec une assez grande précision quelle est la part de l'héritage pour beaucoup de maladies. Si certains de vos proches souffrent d'hypertension, de diabète ou de migraines, quels sont vos risques d'être aussi un jour concerné ? Vos enfants le seront-ils à leur tour ? Aujourd'hui, il est possible d'apporter des réponses à toutes ces questions.

Trois groupes de pathologies à distinguer

De manière schématique, on peut diviser l'ensemble des pathologies en trois grands groupes.

Les maladies génétiques : la myopathie, la mucoviscidose, l’hémophilie… toutes ces affections sont provoquées par une anomalie génétique. Pour beaucoup d'entre elles, il suffit qu'un seul gène soit anormal pour provoquer la maladie (on parle de maladie monogénique).

Les maladies environnementales : elles sont provoquées par des agents chimiques ou physiques, des agents infectieux (bactéries, virus). Les gènes ne sont en aucun cas responsables de ces maladies. En réalité, les choses sont un peu plus complexes, car ils peuvent intervenir dans la résistance à déclarer une maladie ou dans la capacité à lutter contre elle.

Un exemple : en cas de contamination par un virus, certains sujets sont plus résistants que d'autres ou ont plus de défenses naturelles (d'origine génétique) à lutter contre l'infection.

Les maladies mixtes : hypertension artérielle, diabète, asthme etc… la cause de toutes ces pathologies est partagées La responsabilité des gènes et celle de l'environnement (mode de vie, alimentation) sont imbriquées à des degrés divers.

Migraine : Les femmes sont plus vulnérables

En France, 7 millions de personnes souffrent de migraine. Les femmes sont les plus touchées (en moyenne trois femmes pour un homme). C'est souvent vers la puberté que surviennent les premières crises migraineuses.

L'hérédité joue un rôle dans l'apparition de la maladie, mais elle n'est pas le seul facteur responsable. En effet, un tiers des migraineux n'a pas d'antécédents familiaux. Pour l'instant, aucun gène prédisposant à ces maux de tête n'a été identifié.

Quels sont vos risques ?

Si l'un de vos parents est migraineux, vous avez environ 20 % de risque de l'être aussi. Si vos deux parents en souffrent, ce risque passe à 60 %.

Pouvez-vous l'éviter ?

Non, hélas, il n'existe aucun moyen pour vous empêcher de devenir migraineux. En revanche, les personnes qui souffrent de migraines peuvent diminuer la fréquence et l'importance de leurs crises douloureuses en prenant certaines dispositions (en évitant les accès de fatigue, en prenant des hormones quand les migraines sont liées aux règles, en proscrivant certains alcools - des personnes étant particulièrement sensibles à certains vins).

Obésité : Les gènes ne sont pas seuls responsables

Tous les spécialistes sont d'accord : la première cause de surpoids provient de déséquilibres alimentaires (trop de calories, de graisses et de sucres rapides) et de notre mode de vie (on devient de plus en plus sédentaire).

Résultat : que cela soit aux États-Unis, ou même dans les pays en voie de développement, le nombre de personnes obèses augmente d'année en année. A tel point que certains n'hésitent pas à parler de "véritable" épidémie !

Mais, en marge de ce constat, il est indéniable que les facteurs héréditaires jouent un rôle dans la prise de poids. En mangeant la même chose et en vivant de façon identique, certaines personnes restent minces alors que d'autres s'arrondissent.

Les recherches sur la génétique de l'obésité ont commencé il y a seulement quelques années. Des gènes prédisposant à l'obésité ont déjà été identifiés. Certains sont responsables d'une augmentation très importante du poids dès le plus jeune âge.

Ces cas de forte obésité d'origine génétique sont heureusement très rares et n'ont été observés que dans certaines populations turques ou pakistanaises (où existe, en plus, une importante consanguinité).

A côté de ces cas exceptionnels, la grande majorité des "gènes de l'obésité" aurait une action plus modérée en prédisposant à la prise de poids : soit en favorisant un comportement alimentaire qui fait grossir ; soit en provoquant un stockage des graisses plutôt que des dépenses énergétiques.

De façon pratique, voici ce que l'on peut retenir :

• Si à 10 ans, un enfant présente un excès de poids, et si ses deux parents souffrent d'obésité, il a 80 % de risque d'être obèse à 18 ans.
• Si à 10 ans, un enfant est en surpoids, et si ses deux parents sont minces, il n'a que 10 % de risque d'être obèse plus tard, à l'âge adulte.

Comment éviter de prendre du poids ?

Il est conseillé d'être suivi par un nutritionniste qui vous donnera des conseils alimentaires, mais aussi des recommandations sur votre mode de vie, par exemple sur vos activités physiques. Le plus tôt est le mieux !

Les chances d'éviter une obésité sont d'autant plus importantes que la prise en charge de ce problème est effectuée dès l'enfance (vers 8-10 ans).

Cette prise en charge précoce doit se faire avec psychologie, en prenant garde de ne pas diaboliser le surpoids, en évitant de parler d'obésité ou de régime, mais plutôt de rééquilibrage nutritionnel.

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Hypertension : une surveillance peut commencer dès trente ans

Ile se définit par des chiffres dépassant 14/9 cmHg. Mais ce seul critère n'est pas suffisant pour décider d'un éventuel traitement. D'autres paramètres doivent être pris en compte s'assurer que la tension reste continuellement élevée, considérer l'état de santé général, l'âge, etc. En France, 7 millions de sujets seraient hypertendus.

Quel est le rôle des gênes dans la pression artérielle.

Dans la population générale, environ un tiers de la variation de la pression artérielle est d'origine génétique. Les deux tiers restants sont liés à l'environnement et aux habitudes de vie : alimentation plus ou moins calorique, plus ou moins salée, pratique sportive, stress, etc. Pour l'instant, les chercheurs ont identifié 4 à 5 gènes ayant des modifications qui perturbent la régulation de la pression artérielle. En fonction de celles-ci, vous avez plus ou moins de risque de développer une hypertension artérielle.

Il existe encore une deuxième famille de modifications génétiques que l'on peut qualifier de très puissantes puisque, une seule d'entre elles, suffit à provoquer une hypertension.

Aujourd'hui, on a identifié 5 gènes différents capables de produire de tels effets. Ces formes d'hypertension sont toutefois très rares (de l'ordre de 1 cas pour 10 000).

Quels sont vos risques de devenir hypertendu ?

Si l'un de vos parents est hypertendu, votre risque de le devenir est multiplié par deux. Si vos deux parents le sont, ce risque est alors multiplié par quatre ou cinq (par rapport à la population générale).

Comment retarder l'éventuelle survenue d'une hypertension ?

En pratiquant régulièrement une activité physique, en surveillant votre poids, en évitant de trop saler vos aliments... En cas de prédisposition familiale, une plus grande surveillance est également recommandée, avec une mesure de la tension pratiquée dès 30-35 ans, au moins une fois par an.

Une prise de sang est aussi effectuée tous les trois ou quatre ans pour contrôler votre taux de cholestérol, de triglycérides et de glycémie.

Quand effectuer une recherche de gènes.

Seul un généticien est en mesure d'apprécier si une analyse génétique est nécessaire. Elle se fait grâce à une prise de sang dans les cas suivants :

• Si vous avez développé une hypertension avant 40 ans, si vous avez tendance à avoir un taux de potassium bas, et si dans votre famille proche il existe des antécédents importants de maladies cardiovasculaires (accident vasculaire cérébral). Cette analyse génétique peut d'ailleurs aider le médecin à identifier le médicament qui vous conviendra le mieux.
• Si dans votre famille, et en particulier parmi vos frères et sœurs, beaucoup souffrent d'hypertension, une étude génétique peut être proposée. Cette étude sera effectuée dans le cadre d'un programme de recherche sur la maladie hypertensive.

Récemment on a constaté, en France et dans beaucoup d'autres pays industrialisés, un recul des maladies cardio-vasculaires. Ce constat est vraisemblablement le fruit de progrès effectués dans différents domaines : de la prévention jusqu'à thérapeutique (grâce à l'arrivée de nombreux médicaments).

Cancers : le rôle des gènes est mieux connu

Si des parents proches ont été touchés par des cancers, vous vous demandez si vous n'êtes pas vous aussi prédisposé à développer cette maladie. N'ayez pas trop d'angoisses. L'hérédité ne joue un rôle majeur que pour un nombre limité de cancers.

Une première analyse sur l'influence génétique peut déjà être faite en fonction du nombre de personnes touchées par un cancer dans vote famille, et de l'âge d'apparition de ces cancers. C'est surtout pour les cancers des ovaires, du sein et du gros intestin (côlon) que l'on dispose le plus d'informations. Au total, plus de vingt gènes de prédisposition aux cancers ont déjà été identifiés par les chercheurs.

Cancer du côlon

Si au moins trois personnes de la même branche familiale ont été malades, et si l'un d'eux a été touché avant l'âge de 50 ans, vous avez peut-être plus de risque de développer ce cancer.

Par ailleurs, une maladie heureusement rare (la polypose colique familiale) prédispose au cancer du côlon. Elle se caractérise par la multitude de polypes qui risquent de se cancériser. Cette affection est due à la mutation d'un gène situé sur le chromosome 5.

Seul un généticien est en mesure d'évaluer vos risques réels et de vous indiquer quelle est la meilleure surveillance à entreprendre.

Cancer du sein

Si trois personnes appartenant à la même branche familiale que vous ont développé un cancer du sein ou de l'ovaire, ou si elles ont été touchées avant 40 ans, vous avez peut-être une prédisposition génétique... Ce serait le cas d'une femme sur deux cents.

Autre information : le risque tumoral est multiplié par trois pour une femme dont la mère ou la sœur a été touchée par ce cancer. Mais attention, il ne s'agit là que de statistiques. Et ce qui a été constaté pour une population n'est pas forcément vrai pour un individu.

Vous pouvez éventuellement prendre un avis auprès d'un spécialiste. En France, dans pratiquement toutes les grandes villes, il existe une consultation d'oncogénétique.

Seul un généticien est en mesure d'évaluer vos risques. Attention, pour le savoir, ce spécialiste aura besoin d'obtenir des informations très précises sur votre entourage et d'effectuer des examens complémentaires.

En fonction des résultats, il vous indiquera quelle est pour vous la meilleure surveillance. Celle-ci s'effectue surtout grâce à des examens de mammographie et d'échographie des seins.

Diabète : il touche plus de 2 millions de personnes

Il se définit par une glycémie à jeun supérieure à 1,26 g/1. On distingue deux diabètes différents : de type 1 qui nécessite d'emblée un traitement par insuline. Et le diabète de type 2 qui est de loin le plus courant.

Diabète de type 1 ou insulino-dépendant

Il s'agit de la forme la plus sévère, mais heureusement la plus rare, de cette affection. Elle survient dès l'enfance et nécessite un traitement par injection quotidienne d'insuline.

Le diabète de type 1 est en partie d'origine génétique : plusieurs gènes impliqués dans cette maladie ont déjà été identifiés. Mais rassurez-vous, si l'un de vos parents, frère ou sœur souffre de ce diabète, vous n'avez que 5 % de risque d'être également touché par cette maladie. Vous pouvez avoir une réponse beaucoup plus précise pour connaître vos risques de devenir diabétique en effectuant une recherche de gènes de prédisposition.

Comment savoir si vous êtes porteur de gènes prédisposants ?

En effectuant une prise de sang. Si vous êtes porteur de ces gènes, vous avez une "chance" sur trois d'être touché par ce diabète dans les vingt ans à venir.

Si vous n'êtes pas porteur de ces gènes, vous ne souffrirez jamais d'un diabète de type 1. Cette analyse génétique se fait dans des services hospitaliers spécialisés en diabétologie.

Comment éviter ou retarder la survenue de ce diabète ?

Malheureusement, il n'existe aucune solution efficace. Ni un régime, ni "une hygiène de vie" particulière ne permettra d'empêcher l'apparition de ce diabète si vous êtes génétiquement prédisposé.

La seule contrainte est de se faire suivre régulièrement par un médecin, pour traiter le plus tôt possible son éventuelle survenue.

Diabète de type 2 ou non-insulino-dépendant

Il s'agit de la forme la plus commune du diabète qui touche en France environ 2 millions de personnes. Il survient à l'âge adulte, le plus souvent chez des sujets souffrant d'un surpoids. Son traitement commence par des conseils diététiques, une activité physique régulière et très souvent la prise de médicaments.

Dans le diabète de type 2, l'influence des gènes est plus importante que dans celui de type 1. Un exemple : celui de vrais jumeaux (avec le même patrimoine génétique). Si l'un d'eux est diabétique, son frère ou sa sœur a plus de 80 % de risque d'être aussi touché par la maladie dans les vingt ans. On ne connaît pas les gènes impliqués dans ce diabète.

À partir de quel âge faut-il contrôler sa glycémie ?

Dès 35 ans, si l'un de vos parents, frère ou sœur, ou même cousin ou oncle ou tante (de même sang) souffre d'un diabète. Ou si certains de vos proches sont touchés par des maladies cardiaque ou vasculaire (infarctus, angine de poitrine, hypertension artérielle) ou souffrent d'hypercholestérolémie. En effet, il existe des liens génétiques entre ces maladies cardiovasculaires et le diabète.

Si à l'occasion de ce contrôle, votre glycémie est normale, renouvelez cette prise de sang tous les trois à quatre ans.

Pouvez-vous retarder l'éventuelle survenue de ce diabète ?

Oui. Il est possible de retarder voire d'éviter la maladie, en surveillant votre poids, en effectuant régulièrement une activité physique et en ayant une alimentation équilibrée (pas trop riche en graisses, ni en sucres rapides).

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